KELAINAN KONGENITAL MULTIPEL PADA NEONATUS DENGAN SPINA BIFIDA: SERIAL KASUS

Abstract

Pendahuluan: Spina bifida (SB) merupakan suatu kelainan kongenital sistem saraf pusat dengan prevalensi tertinggi dalam spektrum cacat tabung saraf (neural tube defect) akibat gangguan penutupan tulang belakang janin pada bulan pertama kehamilan.

Laporan kasus: Dilaporkan dua kasus SB pada bayi laki-laki berusia dua hari dan tiga hari yang lahir prematur.  Pada kedua pasien ditemukan massa di area lumbosakral disertai rembesan cairan serebrospinal (cerebro spinal fluid) serta kelainan kongenital multipel antara lain berupa congenital talipes equinovarus (CTEV) bilateral, hipospadia dan atresia ani. Kedua pasien menjalani pemeriksaan darah,  ekokardiografi, CT scan tanpa kontras dan babygram. Hasil pemeriksaan darah menunjukkan  peningkatan prothrombine time, thromboplastine time dan kalium. Hasil CT scan menunjukkan ventriculomegali dan edema otak. Echocardiography menunjukkan adanya PDA. Pasien menjalani kolostomi, repair spina bifida dan pemasangan ventriculoperitoneal (VP) shunt.

Pembahasan: SB sering disertai dengan kelainan kongenital lain yang berasal dari lapisan neuroektoderm saat embriogenesis. Segera setelah bayi lahir perlu dilakukan pemeriksaan dan manajemen secara komprehensif dari tim multidisiplin terkait adanya bagian neural placode yang terbuka untuk mengetahui lokasi, ukuran, apakah ada kebocoran cairan serebrospinal serta kelainan kongenital lain yang menyertai.